目的 分析乳腺癌患者血亲亲属对遗传咨询和基因检测的了解和接受意愿.方法 992例乳腺癌患者的血亲亲属配合完成调查表,根据年龄、家庭收入、学历及肿瘤家族病史对数据进行建表分类及统计分析.结果 参与完成调查的乳腺癌血亲亲属大多数对遗传咨询和基因检测不了解,但经简单宣教,大多数受调者愿意接受遗传咨询并参与风险评估、筛查.79.8％的受调者愿意接受基因检测,62.3％的受调者愿意进一步参与基因检测相关流程.大多数受调者能接受价格便宜的基因初筛,仅37.9％的受调者能接受价格较高的基因检测.假设基因检测阳性,大多数受调者愿意通过密切随访筛查进行预防,31.3％的受调者愿意选择预防性手术或药物.尽管告知检测结果保密,仍有32.9％的受调者担心不利影响.结论 大多数乳腺癌患者的血亲亲属不了解但有明显意愿接受遗传咨询和基因检测,对乳腺癌遗传特点的误解、费用和受歧视的担忧是受调者接受遗传咨询、基因检测和相关预防筛查的主要障碍.
作者：成小林；李正东；孙晓寅；梅章懿；庄志刚
来源：复旦学报（医学版） 2017 年 44卷 3期
