目的 探讨BRCA1/2启动子甲基化状态和临床病理特征对遗传性乳腺癌患者生存时间的影响.方法 2005-01-01-2011-01-01新疆医科大学附属肿瘤医院乳腺外科收治的病理确诊的乳腺癌患者74例.检测乳腺癌组织中BRCA1/2基因启动子甲基化状态;收集相关临床病理特征(年龄、遗传背景、肿瘤大小、腋窝淋巴结转移情况、分子亚型、肿瘤细胞分级和临床分期),应用Cox回归模型分析影响生存时间的因素.结果 74例乳腺癌患者BRCA基因未突变者中,共发现24例BRCA1/2基因启动子甲基化,甲基化率为32.43％(24/74).其中BRCA1基因启动子甲基化率为25.68％(19/74),BRCA2基因启动子甲基化率为6.76％(5/74),差异有统计学意义,x2=9.747,P=0.002.单因素分析结果显示,肿瘤大小(x2=15.927,P＜0.001)、腋窝淋巴结转移(x2=20.490,P＜0.001)、临床分期(x2=39.589,P＜0.001)和分子分型(x2=15.093,P=0.001)方面的差异有统计学意义.多因素分析结果显示,临床分期和肿瘤分子分型是影响生存时间的危险因素,OR值分别为1.436和2.181.结论 BRCA1/2启动子甲基化不是影响遗传性乳腺癌生存时间的主要因素;分子亚型为HER-2过表达型和临床分期晚的遗传性乳腺癌预后差.
作者：吴涛；王秀梅；王斌；杨亮；赵倩；迪力夏提·金丝汉；许文婷；董文文；朱丽萍
来源：中华肿瘤防治杂志 2015 年 22卷 3期
