目的 应用二代测序技术(NGS)分析急性髓系白血病(AML)患者的突变基因谱,讨论基因突变在疾病预后分层中的价值.方法 分析2014年1月1日到2017年12月31日间在上海7家综合性医院血液科收治的新诊断的AML(除外急性早幼粒细胞白血病)患者的临床资料.抽取患者的骨髓液,提取RNA和DNA后,应用白血病融合基因和髓系相关基因突变组套进行检测.分析白血病融合基因和基因突变检测结果,比较不同年龄组和不同染色体核型组的患者情况.Kaplan-Meier曲线用于患者生存分析.结果 共纳入453例初诊AML患者,男女比例1.2:1,中位年龄49.5(11～85)岁.其中289例患者共检测到了540个突变/融合基因,132例(29.1％)患者存在2个及以上的突变/融合基因.发生频率在10％以上的突变/融合基因有:NPM1突变12.8％,ETO 11.92％,TET2突变11.04％,以及WT1过表达者占10.6％.50岁以上的患者发生与表观遗传修饰相关的基因突变频率较高,ASXL111.93％,DMNT3A 13.99％,IDH1/IDH26.58％,TET213.17％.其中DMNT3A突变发生频率是50岁以下患者的3倍以上(P=0.017).本研究中,低危核型组患者基因突变发生比例低.中危核型组中,NPM1、TET2、FLT3-ITD、DNMT3A、ASXL1、CEBPA双突变等都有较高的发生频率.高危核型组中ASXL1、TET2、DNMT3A、PHF6突变发生频率在10％以上,

作者：赵初娴；王健民；李军民；邹善华；陈芳源；梁爱斌；侯健；胡晓霞；张赟翔；顾史洋；朱坚轶；李萍；杜鹃；杨一宁；秦尤文；王小蕊；王椿

来源：中华医学杂志 2019 年 99卷 40期