激素耐药型肾病综合征与CD2AP基因-临床诊疗知识库

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作者：

孟大川

来源：

国际儿科学杂志 2011 年 38卷 5期

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激素耐药型肾病综合征 CD2AP基因突变 Steroid - resistant nephrotic syndrome CD2AP gene Mutation

CD2AP基因位于染色体6p12.3，编码CD2相关蛋白(CD2AP)。CD2AP对于维持肾小球足细胞裂孔隔膜结构和功能的完整性具有重要作用。CD2AP基因突变所致激素耐药型肾病综合征(SRNS)呈常染色体隐性遗传或常染色体显性遗传。CD2AP基因纯合突变导致早发型SRNS。CD2AP基因杂合突变可以增加患肾小球疾病的易患性。携带CD2AP基因纯合突变的SRNS患儿肾移植后不再复发肾病综合征。对CD2AP基因的研究有助于指导SRNS的治疗和判断预后。

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