目的 研究我国南方汉族散发性激素耐药型肾病综合征(SRNS)儿童NPHS1基 因突变情况.方法 对象为40例南方汉族散发性SRNS儿童,50例尿检正常的汉族健康成年人作为对照.取受检者外周静脉血3ml,10％枸橼酸钠抗凝,提取基因组DNA.应用PCR方法扩增NPHS1基因全部29个外显子及其周围的部分内含子,对PCR产物直接进行DNA序列测定及突变分析.结果 6例存在NPHS1基因突变-928G ＞A (D310N)、2677A ＞G( T893A)、2869G＞C( V957L)、IVS8+30C＞T、IVS21+ 14G＞A、IVS25-23C ＞T和*142T＞C,突变检出率为15％.在50例健康对照人群中未检测出这7个变异,其中2677A ＞G、IVS8 +30C ＞T、IVS21+ 14G＞A、IVS25-23C＞T和*142T＞C为新发现NPHS1基因突变.此外,还确定了13个已报道的NPHS1基因多态性-294C ＞T、349G ＞A、IVS3+ 15C ＞T、IVS3 +61A ＞G、803G ＞A、IVS8+68A ＞G、1339G ＞A、1802G ＞C、2223C ＞T、2289C ＞T、IVS24 +36C ＞T、3315G＞A和IVS27 +45C ＞T.结论 在40例南方汉族散发性SRNS患儿中,NPHS1基因突变检出率为15％,提示南方汉族散发性SRNS患儿存在NPHS1基因突变,对这类患儿需进行NPHS1基因突变分析.

作者：王道静；余自华；孟大川；付荣；王晶晶；封东宁；杨勇辉

来源：中华肾脏病杂志 2012 年 28卷 2期