目的：分析先天性肾病综合征（CNS)的临床特点、治疗及预后.方法回顾性分析本院1995年1月至2015年11月收治的 CNS 患儿临床资料，对其临床特点、基因检测结果、抗巨细胞病毒（CMV)治疗效果及预后进行分析.结果共纳入 CNS 患儿12例，其中男8例，女4例.10例以水肿为主要临床表现，2例体检时发现蛋白尿.基因检测6例，1例阴性；5例为原发性 CNS （NPHS1突变，芬兰型)，激素治疗无效，其中死亡4例，1例已随访至生后13个月，尿蛋白+++.12例 CNS 患儿中 CMV 感染8例，1例未给予抗病毒治疗即死亡；7例行规律抗病毒治疗，其中2例长期随访尿蛋白转阴，考虑 CMV 继发性 CNS，2例死亡，2例失访，1例抗病毒治疗后尿蛋白转阴，8个月时因感染复发尿蛋白+++，行肾穿病理检查见肾小球微小病变，肾穿刺切片巨细胞包涵体、CMV-DNA 阴性，基因检测为 NPHS1基因突变.结论原发性 CNS 患儿可能多数有 NPHS1基因突变，预后差，可伴随 CMV 感染，抗病毒治疗不能改善 CNS 预后. CMV 感染可为继发性 CNS 的病因，虽部分患儿抗病毒治疗有效，但仍需行基因检测除外基因突变.
作者：陈岩；侯新琳；张宏文；刘黎黎；汤泽中；钟旭辉；周丛乐；姜毅；肖慧捷；姚勇；丁洁；张琰琴
来源：中国新生儿科杂志 2016 年 31卷 6期
