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目的:分析儿童激素耐药型肾病综合征(SRNS)的基因突变、临床表现及预后,为儿童遗传性SRNS的诊疗提供参考。方法:回顾性分析2018年1月1日至2020年12月31日在西安市儿童医院诊断的29例SRNS并行全外显子基因检测患者的临床资料。结果:29例行基因检测的SRNS患者中检出基因突变者10例(34.5

作者:骞佩;包瑛;索磊;黄惠梅;成艳辉;李志娟;张敏

来源:中国医师杂志 2022 年 24卷 6期

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作者:
骞佩;包瑛;索磊;黄惠梅;成艳辉;李志娟;张敏
来源:
中国医师杂志 2022 年 24卷 6期
标签:
突变 激素耐药型肾病综合征 儿童 Mutation Steroid resistant nephrotic syndrome Child
目的:分析儿童激素耐药型肾病综合征(SRNS)的基因突变、临床表现及预后,为儿童遗传性SRNS的诊疗提供参考。方法:回顾性分析2018年1月1日至2020年12月31日在西安市儿童医院诊断的29例SRNS并行全外显子基因检测患者的临床资料。结果:29例行基因检测的SRNS患者中检出基因突变者10例(34.5