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目的：探讨先天性高胰岛素血症（CHI）临床特征及基因突变。方法回顾性分析1例CHI新生儿的临床资料并复习相关文献。结果患儿因生后反复低血糖，于出生24 d入院，基因检测提示ABCC8单一杂合突变位点，确诊CHI。二氮嗪试验性治疗有效，随访血糖正常。结论尽早完善基因检查有助于早期诊断CHI，且能指导CHI的远期临床管理。
作者：杨琳；杨晓燕；石晶；熊英
来源：临床儿科杂志 2016 年 34卷 3期
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