先天性高胰岛素血症(CHI)是多种遗传性疾病引起胰岛β细胞不适当分泌胰岛素导致的一组严重低血糖症,是婴幼儿频发性、持续性低血糖的最常见原因,具有很高的临床及遗传异质性.CHI临床相对罕见,若未能得到积极正确诊治,极易造成永久性脑损伤.依据典型生化特征,CHI典型病例的临床诊断相对容易,但仍有45％～55％致病病因不明确.在治疗方面,目前推荐对所有患儿,二氮嗪均作为一线治疗药物[5～20 mg/(kg·d)],对二氮嗪无效者若为单等位基因、父系隐性遗传ABCC8/KCNJ11突变且行18F-多巴正电子发射断层扫描-CT病灶定位于胰腺体尾部者可行手术治疗;其余患儿予奥曲肽、胰高血糖素治疗或尝试其他药物治疗,均无效者选用胰腺次全切除术,术后应定期评估血糖及胰腺外分泌功能.
作者：巩纯秀；李乐乐；曹冰燕
来源：中华实用儿科临床杂志 2018 年 33卷 20期
