目的 探讨高通量测序在缺乏先证者样本的甲基丙二酸血症家系突变基因检测和产前诊断中的应用.方法 对1个具有甲基丙二酸血症生育史的家系,应用高通量测序技术对亲本进行14个相关致病基因进行检测,结合Sanger测序对基因突变的进行确认,并对胎儿进行产前诊断.结果 高通量测序结果显示孕妇丈夫为MUT基因第3外显子c.729_730insTT(p.Asp244Leufs* 39)杂合突变携带者,孕妇为MUT基因第5外显子c.914T＞C(p.Leu305Ser)杂合突变携带者;夫妻的Sanger测序验证结果与高通量测序相符.Sanger测序结果显示胎儿未携带其双亲的突变,出生后随访,表型正常.结论 对于临床诊断明确、但无法进行先证者基因诊断的常染色体隐性遗传病家系,用高通量测序进行携带者检测可为产前诊断提供重要的参考.
作者：曹培暄；朱湘玉；杨滢；朱雨捷；李洁
来源：中华医学遗传学杂志 2018 年 35卷 3期
