目的:利用高通量测序平台研究胰腺黏液性囊腺癌 (PMCC) 组织中基因突变的分布特点及其临床意义.方法:收集2012年1月至2016年12月经外科手术切除的4例PMCC患者癌及癌旁组织石蜡标本, 通过Illumina Hiseq 2500平台进行二代基因测序 (NGS), 结合患者临床病理资料分析PMCC患者癌组织的基因突变特征.结果:在4个PMCC样本中, 均检测到7个高频突变基因 (SMG), 分别是KRAS、AHNAK2、MUC16、MUC17、MUC19、MUC3A和MUC4.3个样本中检测到24个SMG, 分别为ADAMTS9、ALDH3B1、CARD14、CSMD3、MKI67、OR1N2、PKHD1、PLCE1、RTL1、SIGLEC12、CCDC168、CEP295、CUBN、DST、HRNR、LAMA5、OR10G4、OR2T4、PLEKHG4B、RP1L1、SLC15A5、SVEP1、TAS1R1和TNRC18.所有样本中均检测到KRAS驱动基因突变, 其中3例检测到KRAS的K12热点突变, 另1例检测到KRAS的D33E非热点突变.结论:PMCC患者的高突变KRAS和MUC家族, 可能成为PMCC精准治疗的潜在靶点和生物标志物.
作者：郭承涛；彭小波；湛先保
来源：中国肿瘤生物治疗杂志 2019 年 26卷 4期
