目的:对31个甲基丙二酸血症家系进行相关致病基因检测，以明确基因诊断并为家系产前诊断提供依据。方法:针对2017年1月到2019年6月到郑州大学第一附属医院门诊进行咨询的31个甲基丙二酸血症家系，采用高通量测序技术对先证者进行基因变异检测，对致病/疑似致病基因变异进行Sanger测序验证并对先证者父母进行Sanger测序以追踪变异的来源，对只检测到
MMACHC基因杂合变异的先证者用实时荧光定量PCR对
MMACHC基因外显子缺失/重复进行检测。针对检测到致病/疑似致病变异的25个家系，对其中8名孕妇进行产前诊断。
结果:25个家系检测到致病/疑似致病基因变异(检出率80.65
作者：苏利沙；胡爽；孔祥东
来源：中华医学遗传学杂志 2021 年 38卷 8期
