目的：探讨甲基丙二酸血症（MMA）伴同型半胱氨酸血症（cblC）的临床及基因突变特点。方法回顾性分析经基因检测确诊的3例MMA患儿的临床资料及基因检测结果，并复习相关文献。结果3例患儿均为男性。例1患儿26日龄，间断抽搐3 d入院；血甲基丙二酸175.8μmol/L，丙酰肉碱/乙酰肉碱比值（C3/C2）1.363，同型半胱氨酸?>?65μmol/L，脑电图异常，MMACHC基因外显子1缺失，delEXON1未见文献报道。例2患儿12岁，因肢体抖动、抽搐、呕吐入院，血甲基丙二酸334.3μmol/L，C3/C2比值0.37，同型半胱氨酸?>?65μmol/L，脑电图异常，MMACHC基因c.482G?>?A、c.609G?>?A突变。例3患儿3个月，因间断抽搐20 d入院，血甲基丙二酸154.3μmol/L、C3/C20.84，MMACHC基因c.394C?>?T、c.540del8突变，其中c.540del8未见报道。文献复习发现，部分MMA患者合并癫痫发作，进一步验证MMACHC基因c.482G?>?A突变可能与晚发型的cblC相关。结论基因检测有助于MMA的诊断，MMACHC基因c.482G?>?A突变可能与晚发型cblC相关；delEXON1、c.540del8为新突变。
作者：赵培伟；蔡晓楠；吴革菲；乐鑫；胡家胜；刘智胜；何学莲
来源：临床儿科杂志 2016 年 34卷 12期
