回顾性分析5例阵发性运动诱发性运动障碍(PKD)患儿的临床表现,并利用高通量测序及染色体微阵列技术分析患者的基因突变.5例患者中4例男性、1例女性,发病年龄为6~9岁.均因突然的运动、转身、惊吓或者精神紧张等因素诱发,表现为单侧或双侧的肢体姿势异常、手足徐动、面部肌肉抽搐以及身体姿势异常等,无意识障碍.发作频率从每月3~5次到每天2~7次,每次发作持续时间不超过30 s.脑电图均未见异常.3例患者均有类似发作的家族史.高通量测序发现4例患者存在PKD致病基因富脯氨酸跨膜蛋白2(PRRT2)突变,其中2例为c.649_650insC(p.R217PfsX8)杂合突变,1例为c.436C>T(p.P146S)突变,1例为IVS2-1G>A剪接位点突变,c.436C>T与IVS2-1G>A是未见报道的新发突变.对于基因检测阴性的1例患者行基因芯片检测,发现16号染色体p11.2区域缺失,大小为0.55 M.5例患者予以低剂量卡马西平治疗,均有效.PKD是一种罕见的神经系统发作性疾病,多种遗传学分析技术进行PRRT2基因检测有助于确诊.
作者：朱晓明；龚育红；卢思；程首超；姚宝珍
来源：中国当代儿科杂志 2017 年 19卷 11期
