目的：对广州地区孕前人群进行珠蛋白生成障碍性贫血基因检测，以指导规范的婚前检查、产前检查，预防重症珠蛋白生成障碍性贫血患儿的出生。方法采用琼脂糖凝胶电泳及gap-PCR方法对2013年3～9月来院进行孕前检查并且血常规平均红细胞体积（MCV）和（或）血红蛋白电泳初筛阳性的269对夫妇（共538例）进行珠蛋白生成障碍性贫血基因检测。结果接受检测的269对夫妇中，α-珠蛋白生成障碍性贫血的检出率为28．4％，β-珠蛋白生成障碍性贫血的检出率为19．5％，其中，双方夫妇同为α-珠蛋白生成障碍性贫血的检出率为5．9％，同为β-珠蛋白生成障碍性贫血的检出率为2．2％，一方为α-珠蛋白生成障碍性贫血，另一方为β-珠蛋白生成障碍性贫血或一方为αβ复合珠蛋白生成障碍性贫血，另一方正常的检出率为4．5％。结论育龄人群进行珠蛋白生成障碍性贫血检查，对优生优育，减轻社会及家庭的经济负担有重要的意义。
作者：张艳霞；韩泽平
来源：检验医学与临床 2014 年 16期
