目的 探讨珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断项目室内阳性质控品的制作方法及可行性.方法 选取经血型测定、血常规、血红蛋白电泳、珠蛋白生成障碍性贫血基因检测及临床资料分别确诊为--SEA/αα、HbCS杂合子、CD41-42(-TTCT)杂合子的同血型血标本各5～10份,将同基因型的血标本混匀,作为阳性质控品,分装成每管0.1 mL,每次进行珠蛋白生成障碍性贫血基因检测时,取相应的阳性质控品与待测标本同时抽提DNA、PCR扩增、PCR产物分析,从而对珠蛋白生成障碍性贫血基因检测全过程进行质量监控.结果 对近5 500余人次的血标本进行珠蛋白生成障碍性贫血基因检测过程中均使用了阳性质控品进行质量监控.在进行缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血基因检测时,有2次检测中均各有-待测标本无电泳条带,阳性质控品和其他待测标本均有电泳条带.点突变型α-珠蛋白生成障碍性贫血和β-珠蛋白生成障碍性贫血的检测过程中未出现失控.结论 本阳性质控品制备方法简单、使用方便、成本低、结果稳定,达到对珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断过程中有效质量控制的预期目的,适合在临床开展珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断项目的 实验室推广应用.
作者：朱春江；石青峰；丁晖；郑海清；郑明慈；欧维琳
来源：实用儿科临床杂志 2010 年 25卷 21期
