目的：了解遂宁地区珠蛋白生成障碍性贫血（又称地中海贫血）的基因类型及其构成比例。方法选取遂宁市中心医院2014年1月1日至2015年7月31日门诊就诊的小细胞贫血患者、孕产妇、婚检人群及住院患者中疑似地中海贫血患者或基因携带者417例，采集静脉血3 mL ，注入含乙二胺四乙酸二钾真空抗凝管内，采用跨越断裂点聚合酶链反应（PCR）检测α‐地中海贫血‐α3．7／αα、‐α4．2／αα、‐‐SEA／αα3种常见α珠蛋白基因缺失型。采用 PCR结合反向斑点杂交法检测β‐地中海贫血基因17个常见突变位点。结果417例中87例（20．86％）地中海贫血基因阳性，其中α‐地中海贫血32例，β‐地中海贫血55例，α复合β‐地中海贫血8例，阳性率分别为7．67％（32／417）、13．19％（55／417）、1．92％（8／417）。α‐地中海贫血32例中，‐α3．7／αα型缺失11例，‐α4．2／αα型缺失1例，‐‐SEA／αα型缺失20例，构成比分别为34．38％（11／32）、3．12％（1／32）、62．50％（20／32）。β‐地中海贫血55例中发现有8种基因突变型，分别为CD41‐42位点突变20例，CD17位点突变18例，IVS‐II‐654位点突变8例，BE位点突变3例，CD71‐72位点突变3例，CD43位点突变1例，‐28位点突变1例，CD27／28位点突变1例，构
作者：李凤；唐雪梅；蒲泽晏；李祥坤；梁艳丽；冯簏洁；魏佳希
来源：检验医学与临床 2016 年 13卷 24期
