目的 探讨多重连接探针扩增(MLPA)技术在α-珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)患者罕见基因型及家系分析中的应用价值,为临床检测工作提供帮助.方法 采用血细胞分析仪和血红蛋白电泳技术对患者进行地贫表型分析,运用PCR-反向斑点杂交技术进行常规α-珠蛋白基因和β-珠蛋白基因检测,采用ML-PA技术对α-珠蛋白基因进行检测,运用Gap-PCR和一代测序的方法对罕见缺失突变进行扩增并测序验证.结果 先证者为--SEA缺失复合-α27.6大片段缺失,罕见-α27.6大片段缺失源自患儿父亲.结论 家系分析对发现和诊断地贫的罕见基因型尤为重要;MLPA技术是检测罕见缺失型α-珠蛋白基因突变的有效手段.
作者：刘发娣；卢娟；周红平；王珂；胡蓉；柯江维
来源：国际检验医学杂志 2022 年 43卷 4期
