目的 对异常血红蛋白Q-Thailand进行鉴定.方法 首先采用全自动血红蛋白电泳仪进行血红蛋白电泳;其次采用多重断裂点PCR技术(Gap-PCR)检测αα/-α4.2缺失型的α珠蛋白生成障碍性贫血
基因型;最后采用扩增不应突变系统(amplification refractory mutation system,ARMS-PCR)检查α-1珠蛋白基因的Q-Thailand点突变.结果 成功地对3例异常血红蛋白Q-Thailand的携带者进行诊断.结论 运用PCR技术(ARMS-PCR结合Gap-PCR)能够快速鉴定异常血红蛋白Q-Thailand.
作者:朱伟斌;胡艳立
来源:现代检验医学杂志 2010 年 25卷 5期