目的 对2个罕见的异常血红蛋白家系进行分子诊断.方法 采集家系成员的外周血标本,进行血红蛋白的醋酸纤维薄膜电泳(pH 8.5)与红细胞参数的分析.常规提取基因组DNA,采用gap-PCR和反向斑点杂交(RDB)鉴定地中海贫血基因.以聚合酶链反应联合限制片段长度多态性分析(PCR-RFLP)和DNA测序方法进行珠蛋白基因突变的鉴定.结果 两个家系分别为Hb Q-Thailand家系和Hb Koln家系.结论 PCR-RFLP法能快速鉴定此两种异常血红蛋白,其中Hb Koln家系在中国大陆地区为首次发现.
作者：林敏；杨立业；吴教仁；林春萍；黄樾；林芬；郑磊；王前
来源：分子诊断与治疗杂志 2011 年 03卷 2期
