目的 明确7例血红蛋白电泳检出的异常条带产生的基因分子基础,探讨基因型与血液学表型的关系.方法 用血常规指标和血红蛋白电泳进行表型分析,采用PC R-反向点杂交法检测α地贫和β地贫,应用PCR产物测序技术对α、β基因全长进行测序,检测基因突变类型.结果 7例样本中检出4种异常血红蛋白突变型:1例中国首次发现的Hb San Bruno(HBB:c.120G>C)、2例Hb New York(HBB:c.341T>A)、2例Hb J-Bangkok(HBB:c.170G>A)、2例Hb G-Coushatta(HBB:c.68A>C),血常规参数均无明显异常.结论 云南存在多种异常血红蛋白突变型,多数单纯异常血红蛋白罕见突变都不产生临床表型,但是云南作为地中海贫血的高发地区,异常血红蛋白病合并地中海贫血的临床意义和危害性有待于进一步研究.
作者：何建萍；郭薇霞；唐健；罗胜军；吕梦欣；党峰博；林克勤；杨昭庆
来源：国际检验医学杂志 2019 年 40卷 8期
