目的 探讨无脑回畸形患儿的临床特征及其致病基因.方法 回顾分析2例无脑回畸形患儿的临床表现、实验室检查及基因检测结果,并复习相关文献.结果 2例无脑回畸形患儿均为男性,分别为7个月、3岁4个月.均以癫痫发作入院,发作时意识丧失.实验室检查无明显异常;脑电图均提示有癫痫波;头部MRI均提示无脑回畸形.基因分析发现,1例患儿的PAFAH1B1基因存在IVS3-1G>A杂合突变,功能分析证实该位点突变导致mRNA水平外显子4缺失,患儿父母均未见突变;另1例患儿PAFAH1B1基因存在c.274 A>G突变(p.K 92 E),其父母未见异常,该突变未见报道.结论无脑回畸形患儿可能合并癫痫发生,PAFAH1B1基因突变是导致无脑回畸形的常见原因.
作者：赵敏；刘方
来源：临床儿科杂志 2017 年 35卷 7期
