目的 分析中国甲基丙二酸血症患者的临床表型、生化表型、基因型以及防治情况.方法 多中心回顾性研究1998年1月-2017年12月来自我国26个省、市、自治区的1 003例甲基丙二酸血症患者的诊疗经过、生化及基因变异,生化诊断采用血氨基酸及酯酰肉碱谱、尿有机酸及血浆总同型半胱氨酸测定,661例患者接受了基因分析.确诊后进行个体化干预治疗,长期随访,对部分家系进行下一胎产前诊断.结果 1 003例甲基丙二酸血症患者中男580例,女423例,其中单纯型296例(29.5％),707例(70.5％)合并同型半胱氨酸血症.仅59例经新生儿筛查发现(5.9％),944例(94.1％)为临床诊断,于生后数分钟～ 25岁发病,首发的临床表现为神经精神损害:智力运动发育落后(725例,74.3％),286例(29.3％)合并癫痫,76例(7.8％)合并脑积水,部分患者合并血液、心血管、肾脏等多脏器损害.661例患者接受了基因分析,其中631例(96.6％)获得了基因诊断,发现了MUT、MMACHC、MMAA、MMAB、HCFC1、SUCLGI、SUCLA2共7种基因缺陷,获得基因诊断的169例单纯型甲基丙二酸血症患者中158例(90.3％)为MUT基因变异,获基因诊断的462例合并型甲基丙二酸血症患者中460例(94.7％)为MMACHC基因变异.新生儿筛查发现的59例患儿发育较好.经临床诊断的944患者中918例(97.2％)接受了治疗,4

作者：刘怡；刘玉鹏；张尧；宋金青；郑宏；董慧；马艳艳；吴桐菲；王峤；李溪远；丁圆；李东晓；金颖；李梦秋；王朝霞；袁云；李海霞；秦炯；杨艳玲

来源：中华儿科杂志 2018 年 56卷 6期