目的 总结儿童神经系统遗传代谢病的临床表现及影像学特点,加强临床医生对于该病的认识. 方法 应用气相色谱-质谱联用仪(GC/MS)技术对中国医科大学盛京医院儿科自2011年1月至8月收治的100例可疑患儿进行遗传代谢病筛查,并对其临床症状及影像学特点进行回顾性归纳总结. 结果 7例患儿筛查出阳性结果,其中戊二酸血症Ⅰ型3例,甲基丙二酸血症2例,尿素循环障碍1例,肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ缺乏症1例.患儿遗传代谢病的临床表现不典型,可表现为惊厥、智力低下、精神运动障碍、酸中毒、频繁呕吐、行为异常等.影像学特点根据疾病类型不同表现各异. 结论 以多发性神经病为主要症状的患儿经影像学及脑脊液等检查除外小儿神经系统常见疾病后,应进一步考虑遗传代谢病的可能性.早期诊断及治疗对于改善患儿预后有重要意义.
作者：刘希娟；王华；周晓薇
来源：中华神经医学杂志 2013 年 12卷 4期
