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低血糖是儿童常见的代谢紊乱,其发病率约为10%,其中遗传相关疾病的发生率为1/30 000~10/30000.近年来发现越来越多的导致低血糖的遗传性疾病,患有该病的患儿最早可能具有轻度神经系统损害,重者出现肝性脑病、呼吸衰竭、精神错乱,甚至死亡.因此,低血糖相关遗传病的研究越来越受到重视,但低血糖的诊断和鉴别诊断尚未形成统一共识.现就该类相关疾病的诊断和治疗作一综述,以期对临床实践起指导作用.

作者:何玺玉;刘印茹

来源:中华实用儿科临床杂志 2018 年 33卷 20期

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作者:
何玺玉;刘印茹
来源:
中华实用儿科临床杂志 2018 年 33卷 20期
标签:
低血糖 遗传代谢病 诊断 儿童 Hypoglycemia Inherited metabolic disorders Diagnosis Child
低血糖是儿童常见的代谢紊乱,其发病率约为10%,其中遗传相关疾病的发生率为1/30 000~10/30000.近年来发现越来越多的导致低血糖的遗传性疾病,患有该病的患儿最早可能具有轻度神经系统损害,重者出现肝性脑病、呼吸衰竭、精神错乱,甚至死亡.因此,低血糖相关遗传病的研究越来越受到重视,但低血糖的诊断和鉴别诊断尚未形成统一共识.现就该类相关疾病的诊断和治疗作一综述,以期对临床实践起指导作用.