果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症是一种罕见的遗传代谢病,为常染色体隐性遗传,主要临床特征为反复发作性低血糖和代谢性酸中毒,可迅速纠正,并且每次发作有诱因可循,稳定期没有症状,因此常常被误诊.代谢紊乱期行血尿遗传代谢检查有助于诊断.果糖-1,6-二磷酸酶是糖异生途径中的关键酶,该酶缺陷导致糖异生障碍,致使上游底物堆积和低血糖.该病为FBP1基因突变所致,至今已报道30余种突变类型.该病目前没有特效治疗,治疗目的是预防反复发生代谢紊乱,提高患儿生活质量.若早期诊断、恰当的生活方式干预,患儿可以带病正常生活.该病大多数预后良好,患者甚至可以孕育正常儿童.
作者：寇睿
来源：国际儿科学杂志 2017 年 44卷 8期
