目的：分析遗传代谢病类婴儿肝炎综合征（IHS）的临床特点。方法收集遗传代谢病类 IHS 患儿的临床资料，归纳分析其症状与体征、并发症、实验室及辅助检查结果、尿气相色谱-质谱（GC-MS）及血串联质谱（MS ／MS）分析结果、诊断、治疗与转归。结果10例遗传代谢病类IHS 患儿中，体格检查均见皮肤及巩膜存在不同程度黄染。10例均有并发症，其中贫血9例、巨细胞病毒感染4例、EB 病毒感染2例。10例总胆红素、直接胆红素、AST、胆汁酸、甲胎蛋白、乳酸均升高。低血糖3例，低蛋白血症6例，代谢性酸中毒3例，凝血功能异常9例。经尿 GC-MS、血 MS ／MS 检测结合患儿临床特点、实验室检查及辅助检查结果，最终确诊该10例为遗传代谢病类 IHS，其中半乳糖血症2例，Citrin 缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症（NICCD）4例，丙酸血症1例，尿素循环障碍、瓜氨酸血症1例，尿素循环障碍、有机酸尿症1例，酪氨酸血症1例。其中1例 NICCD 行SLC25A13基因测序结果为 c.851854delGTAT p.（Met285Ts）。10例患儿确诊后均以丁二磺酸腺苷蛋氨酸、熊去氧胆酸护肝治疗及对因治疗，经治疗8例患儿黄疸减轻，好转出院。2例患儿放弃治疗。结论遗传代谢病类 IHS 患儿有持续性重度黄疸且多有代谢性酸中毒、低血糖、高乳酸、高血氨、高甲胎蛋
作者：董红；欧榕琼；欧阳颖
来源：新医学 2015 年 10期
