目的 提高NICU医生对新生儿期起病的遗传代谢病的认识,做到早期诊断.方法 对2004年12月至2007年10月NICU中原因不明的严重酸中毒、拒乳、惊厥等新生儿进行尿气相色谱-质谱分析,同时部分检测血乳酸、血氨等.结果 10例新生儿确诊为先天性遗传代谢病,分别为尿素循环障碍2例,酪氨酸血症并瓜氨酸血症、甲基苯乙酸并异戊二酸血症、异戊二酸并甲基丙二酸血症、鸟氨酸血症、半乳糖血症、脂质代谢病、甲基丙二酸血症、异戊酸血症各1例.结论 NICU医生应掌握新生儿先天性遗传代谢病的特点,利用现有技术可以提高早期诊断率.
作者：靳绯；刘红；翁景文；贾鑫磊；王荃；李耿
来源：中国小儿急救医学 2009 年 16卷 1期
