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目的探讨串联质谱技术在遗传性代谢病高危儿童有机酸血症筛查和诊断中的意义.方法遗传性代谢病高危儿童1000例,男642例,女358例,年龄中位数为2岁(5天～15岁), 手指采血,滴于滤纸片上.取直径3 mm的干血滤纸片放入96孔聚丙烯板,经含酰基肉碱内标的甲醇萃取,盐酸正丁醇衍生后,进行串联质谱分析.结果 1000例高危儿童中筛查并诊断有机酸血症40例(4.0
作者：韩连书；高晓岚；叶军；邱文娟；顾学范
来源：中华儿科杂志 2005 年 43卷 5期
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