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目的建立一种适合我国国情的有机酸尿症及其他遗传性代谢病的高危筛查诊断方法.方法应用滤纸片收集尿标本,建立尿有机酸及氨基酸代谢产物的萃取、衍化和气相色谱-质谱分析方法;成立遗传代谢性疾病高危筛查诊断协作网络并开展工作.结果 352例样本中共检出阳性病例34例(9.66
作者：罗小平；王慕逖；魏虹；梁雁；王宏伟；林汉华；董永绥；刘皖君；方俊敏；宁琴
来源：中华儿科杂志 2003 年 41卷 4期
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