[目的]了解2003-2012年黄山市新生儿疾病筛查结果，针对存在的问题，提出改进措施。[方法]采集黄山市3区4县助产机构出生的无严重出生缺陷，出生满72 h且充分哺乳大于6次新生儿的足跟血制成滤纸干血片，统一寄送到筛查中心检测。[结果]2003-2012年全市共筛查新生儿76,368人，检出先天性甲状腺功能减低症（CH）56例，苯丙酮尿症（PKU）2例。CH检出率为7.33/万，高于全国平均水平；PKU检出率为2.61/10万，低于全国平均水平。阳性患儿有效随访率为81.03
作者：黄燕；吴峥峥
来源：卫生软科学 2014 年 8期
