目的 分析2008-2018年达州市中心医院新生儿苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查结果,为早期诊断治疗提供依据.方法 对2008-2018年达州市中心医院产科出生的新生儿疾病筛查结果进行统计分析,PKU筛查先后采用细菌抑制法、荧光法测定血苯丙胺(PHE)浓度,CH筛查先后应用放射免疫法、时间分辨免疫荧光法测定甲状腺素(TSH)浓度.各年趋势变化分析采用趋势χ2检验,检验水准α=0.05.结果 达州市2008-2018年新生儿疾病筛查数量逐年增加,而筛查率分别为17.89％、29.74％、37.77％、39.77％、45.51％、52.86％、68.31％、73.21％、75.08％、80.32％和82.61％,呈逐年增高趋势(χ2趋势=2.44821,P<0.05),2018年筛查数量达3725人,筛查率达82.61％;2008-2018年达州市检出PKU阳性89例,阳性检出率0.36％(89/24777),其中高TSH血症44例(0.18％),检出CH阳性36例,阳性检出率0.15％(36/24777),其中轻度高苯丙氨酸血症(HPA)17例(0.07％),2008-2018年达州市中心医院PKU与CH阳性检出率呈升高趋势(χ2趋势=4.459、6.698,P<0.05);达州市中心医院2008-2018年新生儿筛查阳性患儿召回率呈增加趋势.结论 2008-2018年达州市中心医院新生儿疾病(PKU、CH)筛查工作取得明显成效,全面开展新生儿疾病筛查可早发现新生儿疾病,为其早

作者：杨永兰；廖亚玲；周清华；张业琼

来源：预防医学情报杂志 2019 年 35卷 10期