目的:分析毕节地区新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症( PKU)的筛查情况,了解其发病率和治疗率,提出相关对策.方法:对2008年1月～2010年12月毕节地区83115例新生儿进行疾病筛查,筛查方法按卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》执行.结果:CH发病率为1∶2309、随访率100％、治疗率100％；PKU发病率为1∶41558、随访率100％、治疗率100％.结论:新生儿疾病筛查是早发现、早诊断、早治疗CH和PKU,落实出生缺陷三级预防措施的重要手段,是提高出生人口素质、减少残疾儿发生的一种有效方法.
作者：张义丽；杨敏智；陈文高
来源：中国妇幼保健 2012 年 27卷 30期
