目的 总结并分析北京市朝阳区新生儿疾病筛查情况,为今后北京地区新生儿疾病的预防和治疗提供参考依据.方法 对北京市朝阳区2011-2016年新生儿疾病筛查情况进行回顾性分析.结果 6年来共筛查新生儿290 500例,筛查率稳定在98％以上.确诊为先天性甲状腺功能减低症(CH)的患儿129例,发病率为1∶2 252;确诊苯丙酮尿症(PKU)的患儿46例,发病率为1∶6 315;确诊高促甲状腺素(TSH)血症(HT)的患儿31例,发病率为1∶9371.可疑患儿总复查率为95.16％.结论 新生儿疾病筛查是出生缺陷三级预防的重要环节,通过筛查及时检出患儿并及时治疗,可避免或减轻体格、智力发育落后,提高人口素质,减轻家庭、社会的负担.
作者：王川；高倩；尚煜
来源：中国妇幼保健 2017 年 32卷 22期
