目的 分析荆州市2005-2015年新生儿疾病筛查开展情况,了解先天性甲状腺功能减低症(CH)和新生儿苯丙酮尿症(PKU)的发病情况.方法 回顾性分析2005-2015年荆州市新生儿疾病筛查、召回及确诊结果.实验方法采用时间分辨荧光免疫法和化学荧光法分别检测干滤纸血片中促甲状腺素(TSH)、苯丙氨酸(Phe)浓度.结果 2005-2015年,荆州市共筛查新生儿368 837例,筛查率由2005年的6.42％提升到2015年的96.40％,可疑患儿年均复诊率在90％以上,共确诊先天性甲状腺功能减低症169例,发病率为1:2 182;PKU 11例,发病率为1:33 531.结论 强化部门协调配合是提升新生儿疾病筛查管理水平的重要措施,新生儿疾病筛查是CH和PKU早期诊断的有效措施,做好新生儿疾病筛查工作可有效降低残疾儿的发生.
作者：王荣贵；陈萍；金爱枝
来源：中国妇幼保健 2017 年 32卷 1期
