目的:探讨酪氨酸血症(HT)在中国南方人群中的流行、分布、基因谱特征和预后.方法:回顾性分析2013年11月至2018年11月以酪氨酸/琥珀酰丙酮增高为关键指标,经串联质谱筛查检出并结合基因检测诊断为HT的新生儿的资料.结果:共2188784名新生儿接受筛查,酪氨酸、琥珀酰丙酮正常范围(0.5％ ～95.5％)分别为34.5～280.0μmol/L、0.16～2.58μmol/L.诊断HT 3例,患病率为1:729595.其中HTⅠ型(FAH基因c.455G>A纯合变异)、Ⅱ型(TAT基因c.890G>T及c.408+1G>A复合杂合变异)、Ⅲ型(HPD基因c.257T>C纯合变异)各1例,后两者为新发突变.HT筛查阳性预测值为3.4％.Ⅰ型患儿初筛酪氨酸666.9μmol/L,琥珀酰丙酮3.87μmol/L,伴胆汁淤积,肝酶、乳酸轻度增高,虽经特殊奶粉(去除酪氨酸、苯丙氨酸)治疗,2月龄时仍死于家中;Ⅱ型患儿初筛酪氨酸625.6μmol/L,琥珀酰丙酮正常,经特殊奶粉治疗,酪氨酸控制在正常范围,随访至7个月,体格、行为发育正常,未见眼、皮肤病变;Ⅲ型患儿初筛酪氨酸1035.3μmol/L,琥珀酰丙酮正常,不规则应用特殊奶粉治疗,随访至29个月,酪氨酸在532.1～1060.3μmol/L波动,体格发育、智力发育正常.结论:HT在中国南方人群中罕见,三型在人群中均有分布,基因谱分散.Ⅰ型患儿建议早期联合尼替西农治疗,否则预后可能不良;Ⅱ型

作者：童凡；杨茹莱；刘畅；吴鼎文；张婷；黄新文；洪芳；钱古柃；黄晓磊；周雪莲；舒强；赵正言

来源：浙江大学学报（医学版） 2019 年 48卷 4期