目的:了解浙江省新生儿异戊酸血症(IVA)的患病率、临床特征及基因突变特点.方法:采用串联质谱技术对2009年1月至2019年12月浙江省新生儿疾病筛查中心的3510004名新生儿进行遗传代谢病筛查,结合尿有机酸分析及IVD基因检测进行IVA诊断.IVA确诊患儿进行饮食和生活管理,补充左卡尼汀和甘氨酸治疗,长期随访观察并评估患儿的生长和智能发育情况.结果:共确诊IVA患儿15例,3例为急性新生儿型,其余无临床症状,患病率为1/234000.所有患儿的血异戊酰基肉碱浓度均不同程度增加.12例患儿进行尿有机酸分析,其中11例异戊酰甘氨酸升高,4例伴3-羟基异戊酸升高.11例患儿进行基因检测,9例为IVD基因复合杂合突变,1例为IVD基因纯合突变,1例只检测出一个IVD基因位点.发现IVD基因突变19种(错义突变14种、内含子突变3种、移码突变1种、同义突变1种),其中11种突变未见报道.15例患儿中1例死亡,2例在当地随访,其余暂未发现明显临床症状(随访时间2～79个月),其中3例生长发育落后,其他患儿体格和智力发育均正常.结论:IVA临床表现无特异性,基因谱分散.使用串联质谱开展IVA新生儿筛查,实现早期诊断和治疗能纠正代谢缺陷及其引发的病理生理改变.
作者：胡真真；杨建滨；胡凌微；赵云飞；张超；杨茹莱；黄新文
来源：浙江大学学报（医学版） 2020 年 49卷 5期
