目的 探讨新生儿期发病的经典型异戊酸血症的临床特点、治疗及分子诊断,及l例家系的产前诊断. 方法 4例患儿中男1例,女3例,于生后l～4 d发病,均于2004年1月1日至201 5年1月31日在北京大学第一医院儿科就诊和随访.经尿液有机酸、血液酯酰肉碱谱及异戊酰辅酶A脱氢酶(isovaleryl-CoA dehydrogenase,IVD)基因分析诊断异戊酸血症.3例存活的患儿接受了治疗,以左卡尼汀、甘氨酸、低蛋白饮食、祛除亮氨酸的特殊配方奶粉为主. 结果 4例患儿初诊年龄25 d～4岁,主要表现为顽固性呕吐、嗜睡、昏迷、汗脚样体臭、代谢性酸中毒,其中3例伴外周血白细胞减少症或全血细胞减少症,3例血氨增高.4例患儿血液异戊酰肉碱显著增高(3.2～20.7 μmol/L,正常参考值＜0.5 μmol/L),尿液异戊酰甘氨酸浓度显著增高(258.30～2 535.76 mmol/mmol肌酐,正常参考值＜0.4 mmol/mmol肌酐).4例患儿IVD基因共检出7种杂合突变,其中已知突变4种(c.158G＞A、c.1183C＞T、c.1193G＞A、c.1208A＞G),未检索到的新突变3种(c.145C＞T、c.611A＞G、c.676-677insA).3例经治疗后逐渐好转,目前年龄3～14岁,其中2例发育正常,1例智力运动轻度落后.1例为死亡后诊断.死亡患儿之母于第2次妊娠19周时接受羊膜腔穿刺,羊水有机酸正常,羊水细胞IVD基因分析显示胎儿为c.

作者：李溪远；华瑛；丁圆；刘玉鹏；宋金青；王峤；吴桐菲；张尧；侯新琳

来源：中华围产医学杂志 2015 年 18卷 3期