目的：分析4个甲基丙二酸尿症（MMA）的家系基因突变情况，阐明开展MMA基因突变分析及产前诊断的意义。方法对诊断为MMA的先证者或其父母行相关基因的高通量测序，确定基因突变位点，并采用聚合酶链反应和直接测序法对家系行一代测序验证。家系1、3、4于先证者母亲再次妊娠11~13周时超声引导下行绒毛活检，进行早期产前诊断。结果家系1先证者父亲检出MUT基因c.656A>T杂合突变，先证者母亲检出c.729-730insTT杂合突变；早期产前诊断发现胎儿为c.656A>T和c.729-730insTT双重杂合突变，终止妊娠。家系2先证者检出MUT基因c.1106G>A和c.755-756insA双重杂合突变，c.1106G>A来自父亲，c.755-756insA来自母亲。家系3先证者检出MMACHC基因c.217C>T和c.609G>A双重杂合突变，c.217C>T来自父亲， c.609G>A来自母亲；产前诊断提示胎儿携带c.609G>A杂合突变，胎儿出生时脐血检测结果与产前诊断一致。家系4先证者检出MMACHC基因c.609G>A和c.567dupT双重杂合突变，c.609G>A来自父亲，c.567dupT来自母亲；产前诊断提示胎儿携带c.567dupT杂合突变，胎儿顺利出生，脐血检测结果与产前诊断一致。结论明确基因突变有助于MMA家系行产前诊断，避免缺陷患儿出生。
作者：潘玉纯；刘洋；吴维青；谢建生
来源：中国当代儿科杂志 2016 年 18卷 10期
