目的 探讨神经管缺陷(NTDs)家系中全基因组DNA甲基化改变情况及其意义.方法 收集3个NTDs家系,共12例研究对象纳入本研究,以NTDs患者作为病例组,家系中表型正常的成员为对照组.抽取12例研究对象的外周血,提取基因组DNA.使用重亚硫酸盐处理基因组DNA,全基因组扩增方式扩增片段化,置Illumina Infinium人类甲基化450k芯片上,进行杂交、洗脱、延伸、成像,使用iScan软件扫描芯片,Genome Studio读取扫描图像结果.使用Illumina甲基化分析器软件进行数据分析.结果 基因差异甲基化分析显示:差异性甲基化基因位点仅占检出CpG位点的0.2％,617个差异性DNA高甲基化的位点(P＜0.05),其中63个DNA甲基化位点P＜1×10-4,包括E盒结合锌指蛋白2基因、5,10-亚甲基四氢叶酸脱氢酶1基因等;l04个差异性DNA低甲基化的位点(P＜0.05),其中65个DNA甲基化位点P＜0.01,包括同源异型盒B7基因、runt相关的转录因子3基因等.聚类分析显示:NTDs患儿呈DNA高甲基化改变的趋势较一致,而对照组呈DNA低甲基化改变的趋势较一致.结论 在NTDs家系中,DNA甲基化异常可能是NTDs发生的危险因素之一.
作者：张瑞苹；方玉莲；王懿征；曹丽荣；支秀芳；蔡春泉
来源：中华实用儿科临床杂志 2017 年 32卷 18期
