目的:对1例孕期超声提示肾脏增大、回声增强的胎儿进行全外显子组测序，以明确其病因。方法:收集胎儿的影像学资料，穿刺收集羊水样本20 mL，抽取胎儿父母静脉血样各2 mL。提取羊水DNA进行文库构建和全外显子组测序，对与胎儿表型相关的变异位点进行家系Sanger测序验证。结果:产前超声提示胎儿双肾增大、回声增强且肾内存在多个小囊肿。全外显子组测序发现胎儿
ETFDH基因存在致病性复合杂合变异c.3G>C与c.1436dupA，家系Sanger测序提示上述变异分别遗传自其母亲和父亲。
结论:结合临床表现与全外显子组测序的结果，胎儿被诊断为戊二酸血症ⅡC型，其病因为
ETFDH基因复合杂合变异。上述结果为胎儿的产前诊断及遗传咨询提供了依据。胎儿全外显子组测序将成为产前诊断的重要手段。
作者：甄艳华；卢学峰；邱敬涛；崔金全
来源：中华医学遗传学杂志 2020 年 37卷 10期
