目的 运用串联质谱技术(MS/MS)检测柳州地区临床高危儿氨基酸及酰基肉碱水平,了解本地区临床高危患儿群体遗传代谢疾病的发生情况.方法 选取2013年1月-2015年12月本院住院及门诊高危患儿共2 215例,串联质谱分别检测其氨基酸及肉碱水平.初筛阳性患儿结合临床表型,进一步经不同确诊手段检测分析后,确定确诊病例,并进行随访治疗.结果 在2 215例高危儿的检测结果中,初筛阳性为195例,占8.80％;确诊例数为30例为1.35％.确诊遗传代谢病14种共计30例患儿,其中疾病种类以肉碱缺乏症、希特林蛋白血症、戊二酸血症Ⅰ型为主,其余类型病种均有出现.结论 在广西柳州地区高危儿群体,遗传代谢疾病的比例及病种均有一定发生率,在高危儿遗传代谢疾病的诊疗过程中,运用串联质谱技术可以针对该群体进行早期筛查与疾病预防.
作者：陈大宇；杨金玲；谭建强；郑敏
来源：中国儿童保健杂志 2016 年 24卷 11期
