目的 确定戊二酸血症I型家系的致病基因,以提供遗传咨询和产前诊断.方法 应用Ion Torrent半导体测序技术检测1例戊二酸血症I型患儿戊二酰辅酶A脱氢酶(GCDH)基因,筛选致病变异,并对患儿双亲以Sanger测序验证.患儿母亲再孕18周时行羊膜腔穿刺术取羊水胎儿细胞检测GCDH基因.结果 男性患儿,4岁,GCDH基因(NM_000159)存在致病变异c.395 G>A(p.R 132 Q)杂合突变,来自父亲;c.769 C>T(p.R 257 W)杂合突变,来自母亲.患儿母亲羊水标本基因检测显示胎儿GCDH基因c.395位点和c.769均未发生变异,新生儿血串联质谱检测及生长发育情况均无异常.结论 成功确定一个戊二酸血症I型家系的GCDH基因致病突变位点,并为患儿母亲提供了产前分子遗传学诊断.
作者：陆璐；马定远；成建
来源：临床儿科杂志 2020 年 38卷 3期
