目的 探讨质谱技术羊水代谢物检测联合基因分析对戊二酸血症Ⅰ型(GA-Ⅰ)的产前诊断价值.方法 2009年1月至2016年12月,上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌/遗传科对生育过GA-Ⅰ患儿(先证者)的孕妇24例进行产前诊断,同期进行常规染色体检查的先证者不是有机酸血症的孕妇24例作为对照组.2组孕妇均于妊娠16 ～ 20周羊膜腔穿刺术抽取羊水.串联质谱检测羊水戊二酰肉碱(C5DC)和C5DC与辛酰肉碱(c8,C5DC/C8)比值,气相色谱质谱检测羊水戊二酸水平,羊水细胞进行GCDH基因检测.结果 通过基因分析联合质谱检测结果确诊4例胎儿为患儿,其孕妇羊水C5DC[1.58(0.89 ～2.85) μmol/L]、C5DC/C8[19.74(12.40 ～25.93)]、戊二酸[129.96 (90.09 ～266.02)mmol/mol肌酐]水平均显著超过参考值上限,其中1例的先证者基因只检测到1个变异,羊水细胞也仅检测到1个变异,依据羊水C5 DC、C5DC/C8及戊二酸水平显著增高确诊.20例胎儿判断为非GA-Ⅰ患儿,其中2例的先证者基因只检测到1个变异,羊水细胞也仅检测到1个变异,C5DC、C5DC/C8及戊二酸水平正常,排除胎儿为患儿.2例羊水C5 DC或戊二酸稍高于正常参考值上限,依据基因检测排除胎儿为患儿.结论 质谱技术检测羊水C5DC、C5DC/C8及戊二酸水平联合GCDH基因分析对GA-Ⅰ进行产前诊断,可弥补

作者：韩凤；韩连书；季文君；陈婷；徐烽；王瑜；叶军；邱文娟；张惠文；蒋以植；侯忱；顾学范

来源：中华儿科杂志 2017 年 55卷 7期