一例戊二酸血症Ⅰ型患儿的GCDH基因变异分析-临床诊疗知识库

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作者：

尹瀚浚；薛琼；朱苏月

来源：

中华医学遗传学杂志 2022 年 39卷 1期

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戊二酸血症I型 GCDH基因复合杂合变异 Glutaric aciduria type Ⅰ GCDH gene Compound heterozygous variants

目的:明确1例经串联质谱筛查诊断为戊二酸血症Ⅰ型患儿的遗传学病因。方法:提取患儿及其双亲外周血基因组DNA，采用基因捕获技术进行高通量测序，对可疑基因变异位点进行Sanger测序验证和生物信息学预测。结果:患儿存在 GCDH基因c.523G>A与c.1190T>C位点复合杂合变异，c.523G>A来源于父亲，c.1190T>C来源于母亲。结论:GCDH基因c.523G>A与c.1190T>C位点复合杂合变异可能为患儿的遗传学病因。

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