目的探讨戊二酸血症Ⅰ型患者的脑部磁共振成像(MRI)表现及其诊断价值.方法6例戊二酸血症Ⅰ型患者均经尿有机酸测定、血液酯酰肉碱谱分析确诊,通过磁共振成像了解脑损害特点,结合临床经过及生化特点进行研究.结果6例患者于生后2～8个月发病,因"肌张力异常、智力运动障碍"来院.患者尿液戊二酸、3-羟基戊二酸、血液戊二酰肉碱浓度显著增高.脑MRI显示6例患儿脑基底节区损害,受累的灰质核团呈对称性T1WI低信号,T2WI高信号.5例患儿脑白质病变,其中4例出现在中央区白质,1例左侧顶叶下白质出现斑片状T1WI低信号T2WI高信号.6例患儿中有3例出现额颞部脑萎缩并双侧裂池明显扩大.结论脑深部灰质核团基底节对称性异常信号及中央区白质MRI异常信号是戊二酸Ⅰ型的脑部MRI主要表现.额颞部脑萎缩、双侧侧裂池明显扩大为戊二酸血症Ⅰ型特征性MRI表现.脑MRI是评估戊二酸血症Ⅰ型患者脑损伤的重要手段,明显优于CT.
作者：齐朝月；宋金青；肖江喜；谢晟；杨艳玲；张尧；孙芳；秦炯；吴希如
来源：中国医刊 2006 年 41卷 7期
