目的 探讨福建地区3例戊二酸血症Ⅰ型患儿基因突变的类型及其临床特点.方法 对3例患儿进行串联质谱及气相质谱检查,同时进行磁共振检查,提取外周血基因组DNA,针对戊二酰辅酶A脱氢酶(glutaric-CoA dehydrogenenaes,GCDH)基因的12个外显子及其侧翼序列进行Sanger测序.结果 3例患儿均存在GCDH基因突变,1例为c.1244-2A＞C、c.1147C＞T(p.R383C)复合杂合突变,1例为c.1244-2A＞C纯合突变,1例为c.406G＞T(p.G136C)、c.1169G＞A(p.G390E)复合杂合突变.100名正常对照未见相同的突变.3例患儿中仅1例进行了新生儿疾病筛查并及早得到了干预,至今未发病.其余2例由于发现延迟,对智力造成了不可逆的损伤.结论 在发现的3例病例中,其中c.1169G＞A(p.G390E)为中国人群中新发现的GCDH可能致病突变类型.早期进行新生儿遗传代谢病筛查具有重要的意义.
作者：陈瑶；林庆颖；曾颖琳；赵红；陈卫芬；周进福；苏跃青；林枫；张洪华；朱文斌
来源：中华医学遗传学杂志 2018 年 35卷 5期
