目的 对戊二酸血症Ⅰ型(glutaric acidemia typeⅠ,GA-Ⅰ)患儿临床表现及质谱检测结果进行分析,探讨质谱检测技术对GA-Ⅰ的诊断价值,有助于提高临床医生对该病的认识.方法 回顾性分析2007年12月至2016年4月确诊的62例患儿临床资料,另设62名健康儿童为对照组.串联质谱检测血游离肉碱(C0)、戊二酰肉碱(C5DC)、辛酰肉碱(C8)水平及C5DC/C8值,气相色谱质谱检测尿戊二酸、甲羟戊酸内酯水平.46例患儿行基因突变检测.结果 确诊GA-Ⅰ患儿62例,其中男童36例,女童26例,首诊年龄中位数1.2岁,主要表现为头大畸形、运动障碍、抽搐等.患儿血C0、C8、C5DC、C5DC/C8、尿戊二酸、甲羟戊酸内酯水平中位数分别为20.00μmol/L、0.04μmol/L、0.90μmol/L、24.25、936.30 mmol/mol肌酐和141.5 mmol/mol肌酐,除血C0、C8外均显著高于对照组(均P<0.01).头颅核磁共振(MRI)检查34例,主要表现为脑白质病变、额颞部脑外间隙及外侧裂池异常增宽等.结论 头大畸形、运动障碍、智力落后或倒退、反复抽搐、头颅MRI特征性异常改变是GA-Ⅰ 的主要临床表现;尿戊二酸及血C5DC、C5DC/C8增高对诊断GA-Ⅰ具有特异性,诊断GA-Ⅰ需将两种检测方法结合以减少漏诊及误诊.尿戊二酸及血C5DC/C8轻度增高者需反复送检或基因检测确诊.
作者：鄂慧姝；韩连书；叶军；邱文娟；张惠文；梁黎黎；季文君；徐烽；陈婷；顾学范
来源：中华内分泌代谢杂志 2017 年 33卷 9期
