目的 分析甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)患者的临床及生化特点,有助于提高临床医生对该病的认识.方法 分析143例MMA患者的临床资料及辅助检测结果,并探讨不同类型患者的表现差异.结果 143例患者中单纯型MMA 53例,MMA合并同型半胱氨酸血症90例.单纯型MMA患者多于出生后1d～1个月发病,主要表现为反复呕吐、代谢性酸中毒、高血氨等;MMA合并同型半胱氨酸血症患者多于1个月～1岁发病,主要表现为运动障碍、贫血等.单纯型MMA和MMA合并同型半胱氨酸血症患者血丙酰肉碱、丙酰肉碱/乙酰肉碱比值及尿甲基丙二酸水平中位数分别为13.54 μmol/L、0.85、632.08和7.97 μmol/L、0.67、161.04,均显著高于对照组(P＜0.01),2组间各参数均差异有显著性(P＜0.01).结论 单纯型MMA患者发病较早、病情较重;MMA合并同型半胱氨酸血症较常见,患者临床表现复杂多样.临床医生对于疑似患者需重视血串联质谱和尿气相色谱质谱检测,以便早诊断、早治疗.
作者：黄倬；韩连书；叶军；邱文娟；张惠文；高晓岚；王瑜；季文君；李筱燕
来源：中华内分泌代谢杂志 2014 年 30卷 6期
