目的 探讨甲基丙二酸血症的临床特征和治疗方法.方法 对26例甲基丙二酸血症患儿的临床表现、辅助检查及诊疗情况进行分析.结果 26例患儿中主要临床表现:24例神经系统受累,9例肾脏受累,8例血液系统受累,2例肝脏受累,3例心脏受累,1例肺部受累.气相色谱-质谱法尿有机酸分析显示26例患儿尿甲基丙二酸浓度均明显高于正常.12例失代偿性代谢性酸中毒,8例血同型半胱氨酸升高.头颅CT检查6例中5例异常,MRI检查10例全部异常.19例确诊患儿接受维生素B12治疗,辅以低蛋白饮食及左旋肉碱治疗.对治疗的15例进行平均8.5个月的随访.2例死于严重代谢性酸中毒,12例神经系统症状明显好转,8例以肾脏受累起病的患儿出院后多次复查尿常规、肾功能均正常.结论 甲基 丙二酸血症临床特征差异很大,及早进行气相色谱-质谱法尿有机酸分析明确诊断至关重要,确诊后坚持长期合理治疗是改善预后的有效方法.
作者：穆静；杨燕
来源：国际儿科学杂志 2012 年 39卷 6期
